Дистанційна освіта: Біологія 10 група

Розділ: Закономірності спадковості.

Урок 32. Тема: Основні поняття генетики Дата: опрацьовано

1. Основні етапи розвитку генетики

Генетика (від грецьк. генезис — походження) — наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

Відлік генетики як науки починається з 1900 року, коли три дослідники, що проводили досліди з гібридизації рослин, голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак, незалежно один від одного відкрили ті самі закономірності успадковування ознак у рослин, які були встановлені 1860 року чеським дослідником Грегором Менделем і описані його роботі «Досліди над рослинними гібридами». Термін «генетика» запропонував 1906 року англійський учений У. Бетсон.

У своїх дослідах з різними сортами гороху Г. Мендель основні закономірності успадкування ознак, що складають основу сучасної генетики. До цього часу чітких уявлень про закономірності наслідування у дослідників не було.

У розвитку генетики виокремлюють такі етапи:

1) Перший етап — ера класичної генетики (1865-1942)

■ 1865 — Грегор Мендель робить доповідь «Досліди над рослинними гібридами»;

■ 1869 — швейцарський гістолог Фрідріх Мішер відкрив ДНК як головну складову частину ядер, назвавши її «нуклеїном»;

■ 1885 — німецький зоолог Август Вейсман припускає, що кількість хромосом у статевих клітинах має бути вдвічі меншою, ніж у соматичних;

■ 1901 — голландський ботанік Хуго де Фріз публікує роботу «Мутаційна теорія»;

■ 1903 — припущено, що хромосоми є носіями спадковості;

■ 1905 — американський біолог У. Бетсон уводить термін «генетика»;

■ 1908 — відкрито закон Харді-Вайнберга;

■ 1909 — датським біологом В. Йогансаном уведено термін спадкової одиниці «ген»;

■ 1910 — американський біолог Т. Морган доводить, що гени розташовані в хромосомах;

■ 1913 — американський зоолог А. Стервант складає першу генетичну карту хромосоми;

■ 1918 — англійський біолог Р. Фішер публікує роботу «Кореляція між родичами на основі припущення про менделівське успадкування», що є початком робіт зі створення синтетичної теоріїеволюції;

■ 1920 — російський біолог М. І. Вавилов сформулював закон гомологічних рядів спадковості та мінливості, указавши тісний зв’язок генетики з еволюційним ученням;

■ 1928 — англійський лікар Ф. Грифіт відкриває молекулу спадковості, яка передається від бактерії до бактерії;

■ 1931 — американською дослідницею Б. Мак-Клінток було відкрито кросинговер як причину рекомбінації генів;

■ 1941 — американські біологи Е. Тейтем та Д. Бідл доводять, що в генах закодована інформація про структуру білків.

2) Другий етап — ера ДНК (1943-1976)

■ 1944 — дослідники О. Евері, К. Маклеод та М. Маклін ізолюють ДНК;

■ 1950 — американський біохімік Е. Чаргафф показує, що, хоча частка нуклеотидів у ДНК не є сталою, є певні закономірності; наприклад, кількість аденіну дорівнює кількості тиміну А = Т (правило Чаргаффа);

■ 1950 — Б. Мак-Клінток відкриває транспозони кукурудзи;

■ 1952 — американські генетики А. Херші та М. Чейз експериментально доводять, що генетична інформація бактеріофагів (і всіх живих організмів) міститься в ДНК;

■ 1953 — американські біологи Дж. Уотсон та Ф. Крік розшифрували будову ДНК — подвійна спіраль;

■ 1956 — індонезійський учений Джо-Хин Тьо та шведський дослідник А. Леван уперше правильно визначили кількість хромосом людини — 46 у диплоїдному наборі;

■ 1958 — американські дослідники М. Мезельсон та Ф. Сталь експериментально доводять, що подвоєння ДНК має напівконсервативний характер;

■ 1961 — з’ясовано, що генетичний код складається з триплетів;

■ 1970 — під час вивчення бактерії Haemophilus influenzae знайдено ферменти, що можуть вирізати та вбудовувати ділянки молекул ДНК.

3) Третій етап — геномна ера (1977 — наш час)

■ 1977 — вперше секвенована ДНК — незалежно дослідниками Ф. Сенгером, У. Гілбертом та А. Максемом;

■ 1983 — К. Б. Меліс відкриває полімеразну ланцюгову реакцію, що дозволяє просту і швидку ампліфікацію ДНК;

■ 1989 — Ф. Колінзом та Лап-Че Цуі вперше секвеновано ген людини; дефекти у послідовності гена спричиняють розвиток пухлин;

■ 1995 — вперше повністю сексеновано геном невірусного організму — бактерії Haemophilus influenzae;

■ 1996 — вперше повністю секвеновано геном еукаріотичного організму — пекарських дріжджів Saccharomyces cerevisiae;

■ 1998 — вперше секвеновано геном багатоклітинного еукаріотичного організму — нематоди Caenorhabditis elegans;

■ 2001 — опубліковані перші нариси повної послідовності геному людини;

■ 2003 — завершено проект «Геном людини», секвеновано 99 % геному;

■ 2008 — стартував міжнародний проект з розшифрування геномів 1000 людей;

■ 2010 — інститутом Крейга Вентера складено повністю штучний геном бактерії на основі відомого мінімального набору природних генів Mycoplasma mycoides.

2. Методи генетичних досліджень

■ Гібридологічний;

■ близнюковий;

■ цитогенетичний;

■ популяційний (статистичний);

■ біохімічний;

■ молекулярно-біологічний.

Метод	Суть	Значення
Гібридологічний	Система схрещувань організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак, і аналіз їх результатів	Можна встановити: ■ домінантною чи рецесивною є досліджувана ознака і відповідний їй ген; ■ генотип організму: ■ взаємодію генів і характер цієї взаємодії; ■ явище зчеплення генів; ■ відстань між генами; ■ зчеплення ознак зі статтю
Генеалогічний	Вивчення родоводів організмів та кількісний аналіз ознак нащадків у ряді поколінь	Дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь, з’ясувати ймовірність прояви ознак у нащадків (приклад — захворювання на гемофілію)
Близнюковий	Аналіз і порівняння мінливості у гомозиготних і гетерозиготних близнят	Можна з’ясувати роль генотипу та чинників довкілля у формуванні фенотипу особин
Цитогенетичний	Дослідження особливостей хромосомного набору (кількості, форми та розмірів хромосом) організмів	Дає змогу виявити мутації, пов’язані зі зміною кількості хромосом та структури окремих із них. Застосовується у систематиці організмів (каріосистематика)
Популяційно-статистичний	Вибірково досліджують частини популяцій і статистично обробляють одержані дані	Дає можливість вивчати генетичну структуру популяцій — частоти зустрічальності алелів та генотипів у популяціях організмів та динаміку їх змін під впливом зовнішнього середовища (приклад — виявлення дальтонізму)
Біохімічний	Аналіз хімічного складу і процесів обміну речовин	Використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин (цукровий діабет)

3. Генетична термінологія і символіка

Як ви вже знаєте, генетика — це наука про закономірності спадковості й мінливості. Отже, вивчимо основні генетичні символи і терміни.

Спадковість — здатність організмів передавати свої ознаки з покоління у покоління.

Мінливість — здатність організмів набувати нових, порівняно з батьківськими, ознак.

Ген (від грецьк. «генос» — народження) — частина молекули ДНК, що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули тРНК або рРНК. Відповідає за ознаку, тобто за структуру певної молекули білка.

Реалізація інформації, що міститься в генах, відбувається за схемою:

Ознака — будь-яка особливість будови, будь-яка властивість організму. Види ознак:

■ морфологічні (колір очей, волосся, форма носа та ін.);

■ фізіологічні (група крові);

■ біохімічні (ферментні системи організму).

Альтернативні ознаки — взаємовиключні, контрастні ознаки (жовте та зелене забарвлення насіння гороху).

Генетичні символи

Р — батьківські організми, взяті для схрещування.

(дзеркало Венери) — жіноча стать.

(щит і спис Марса) — чоловіча стать.

х — схрещування.

F₁, F₂ — гібридне потомство, індекс відповідає порядковому номеру покоління.

G — гамети;

А — домінантний ген;

а — рецесивний ген;

АА — домінантна гомозигота;

аа — рецесивна гомозигота;

Аа — гетерозигота.

Гомологічні хромосоми (від грецьк. «гомос» — однакові) — парні хромосоми, однакові за формою, розмірами, наборами генів. У диплоїдній клітині набір хромосом завжди парний: одна хромосома з пари материнського походження, інша — батьківська.

Локус — ділянка хромосоми, в якій розташований ген.

Алель — один з можливих станів (варіантів) ознаки.

Алельні гени — гени, що розташовані в тих самих локусах гомологічних хромосом. Контролюють розвиток альтернативних ознак (домінантних та рецесивних — карі та сірі очі).

Генотип — сукупність спадкових ознак організму, отриманих від батьків, — спадкова програма розвитку.

Фенотип — сукупність ознак і властивостей організму, що проявляється під час взаємодії генотипу із середовищем.

Зигота (від грецьк. «зиготе» — сполучені разом) — клітина, що утворюється після злиття двох гамет (статевих клітин) — жіночої (яйцеклітини) та чоловічої (сперматозоїда). Містить диплоїдний (подвійний) набір хромосом.

Гомозигота — зигота, що має однакові алелі певного гена (обидві домінантні АА або обидві рецесивні аа). Гомозиготна особина серед нащадків не дає розщеплення.

Гетерозигота (від грецьк. «гетерос» — інша) — зигота, що має два різних алелі за певним геном (Аа, Вb). Гетерозиготна особина серед нащадків дає розщеплення за даною ознакою.

Домінантна ознака (від лат. «едомінас» — панівний) — переважаюча ознака, що проявляється серед нащадків у гетерозиготних особин.

Рецесивна ознака (від лат. «рецесус» — відступати) — ознака, яка успадковується, але є підпорядкованою і не виявляється у гетерозиготних нащадків, що отримані схрещуванням.

Гамета (від грецьк. «гаметес» — подружжя) — статева клітина рослинного або тваринного організму, яка містить один ген з алельної пари. Гамети завжди містять гени в «чистому» вигляді,оскільки вони утворюються шляхом мейотичного поділу клітин і містять лише одну з пари гомологічних хромосом.