Біологія 14 група

Розділ: Закономірності спадковості.

Урок 32.      Тема: Основні поняття генетики                      Дата: опрацьовано

1. Основні етапи розвитку генетики

Генетика (від грецьк. генезис — походження) — наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

Відлік генетики як науки починається з 1900 року, коли три дослідники, що проводили досліди з гібридизації рослин, голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак, незалежно один від одного відкрили ті самі закономірності успадковування ознак у рослин, які були встановлені 1860 року чеським дослідником Грегором Менделем і описані його роботі «Досліди над рослинними гібридами». Термін «генетика» запропонував 1906 року англійський учений У. Бетсон.

У своїх дослідах з різними сортами гороху Г. Мендель основні закономірності успадкування ознак, що складають основу сучасної генетики. До цього часу чітких уявлень про закономірності наслідування у дослідників не було.

У розвитку генетики виокремлюють такі етапи:

1) Перший етап — ера класичної генетики (1865-1942)

■ 1865 — Грегор Мендель робить доповідь «Досліди над рослинними гібридами»;

■ 1869 — швейцарський гістолог Фрідріх Мішер відкрив ДНК як головну складову частину ядер, назвавши її «нуклеїном»;

■ 1885 — німецький зоолог Август Вейсман припускає, що кількість хромосом у статевих клітинах має бути вдвічі меншою, ніж у соматичних;

■ 1901 — голландський ботанік Хуго де Фріз публікує роботу «Мутаційна теорія»;

■ 1903 — припущено, що хромосоми є носіями спадковості;

■ 1905 — американський біолог У. Бетсон уводить термін «генетика»;

■ 1908 — відкрито закон Харді-Вайнберга;

■ 1909 — датським біологом В. Йогансаном уведено термін спадкової одиниці «ген»;

■ 1910 — американський біолог Т. Морган доводить, що гени розташовані в хромосомах;

■ 1913 — американський зоолог А. Стервант складає першу генетичну карту хромосоми;

■ 1918 — англійський біолог Р. Фішер публікує роботу «Кореляція між родичами на основі припущення про менделівське успадкування», що є початком робіт зі створення синтетичної теоріїеволюції;

■ 1920 — російський біолог М. І. Вавилов сформулював закон гомологічних рядів спадковості та мінливості, указавши тісний зв’язок генетики з еволюційним ученням;

■ 1928 — англійський лікар Ф. Грифіт відкриває молекулу спадковості, яка передається від бактерії до бактерії;

■ 1931 — американською дослідницею Б. Мак-Клінток було відкрито кросинговер як причину рекомбінації генів;

■ 1941 — американські біологи Е. Тейтем та Д. Бідл доводять, що в генах закодована інформація про структуру білків.

2) Другий етап — ера ДНК (1943-1976)

■ 1944 — дослідники О. Евері, К. Маклеод та М. Маклін ізолюють ДНК;

■ 1950 — американський біохімік Е. Чаргафф показує, що, хоча частка нуклеотидів у ДНК не є сталою, є певні закономірності; наприклад, кількість аденіну дорівнює кількості тиміну А = Т (правило Чаргаффа);

■ 1950 — Б. Мак-Клінток відкриває транспозони кукурудзи;

■ 1952 — американські генетики А. Херші та М. Чейз експериментально доводять, що генетична інформація бактеріофагів (і всіх живих організмів) міститься в ДНК;

■ 1953 — американські біологи Дж. Уотсон та Ф. Крік розшифрували будову ДНК — подвійна спіраль;

■ 1956 — індонезійський учений Джо-Хин Тьо та шведський дослідник А. Леван уперше правильно визначили кількість хромосом людини — 46 у диплоїдному наборі;

■ 1958 — американські дослідники М. Мезельсон та Ф. Сталь експериментально доводять, що подвоєння ДНК має напівконсервативний характер;

■ 1961 — з’ясовано, що генетичний код складається з триплетів;

■ 1970 — під час вивчення бактерії Haemophilus influenzae знайдено ферменти, що можуть вирізати та вбудовувати ділянки молекул ДНК.

3) Третій етап — геномна ера (1977 — наш час)

■ 1977 — вперше секвенована ДНК — незалежно дослідниками Ф. Сенгером, У. Гілбертом та А. Максемом;

■ 1983 — К. Б. Меліс відкриває полімеразну ланцюгову реакцію, що дозволяє просту і швидку ампліфікацію ДНК;

■ 1989 — Ф. Колінзом та Лап-Че Цуі вперше секвеновано ген людини; дефекти у послідовності гена спричиняють розвиток пухлин;

■ 1995 — вперше повністю сексеновано геном невірусного організму — бактерії Haemophilus influenzae;

■ 1996 — вперше повністю секвеновано геном еукаріотичного організму — пекарських дріжджів Saccharomyces cerevisiae;

■ 1998 — вперше секвеновано геном багатоклітинного еукаріотичного організму — нематоди Caenorhabditis elegans;

■ 2001 — опубліковані перші нариси повної послідовності геному людини;

■ 2003 — завершено проект «Геном людини», секвеновано 99 % геному;

■ 2008 — стартував міжнародний проект з розшифрування геномів 1000 людей;

■ 2010 — інститутом Крейга Вентера складено повністю штучний геном бактерії на основі відомого мінімального набору природних генів Mycoplasma mycoides.

2. Методи генетичних досліджень

■ Гібридологічний;

■ близнюковий;

■ цитогенетичний;

■ популяційний (статистичний);

■ біохімічний;

■ молекулярно-біологічний.

Метод	Суть	Значення
Гібридоло- гічний	Система схрещувань організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак, і аналіз їх результатів	Можна встановити: ■ домінантною чи рецесивною є досліджувана ознака і відповідний їй ген; ■ генотип організму: ■ взаємодію генів і характер цієї взаємодії; ■ явище зчеплення генів; ■ відстань між генами; ■ зчеплення ознак зі статтю
Генеалогіч- ний	Вивчення родоводів організмів та кількісний аналіз ознак нащадків у ряді поколінь	Дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь, з’ясувати ймовірність прояви ознак у нащадків (приклад — захворювання на гемофілію)
Близнюко- вий	Аналіз і порівняння мінливості у гомозиготних і гетерозиготних близнят	Можна з’ясувати роль генотипу та чинників довкілля у формуванні фенотипу особин
Цитогене- тичний	Дослідження особливостей хромосомного набору (кількості, форми та розмірів хромосом) організмів	Дає змогу виявити мутації, пов’язані зі зміною кількості хромосом та структури окремих із них. Застосовується у систематиці організмів (каріосистематика)
Популяційно-статистичний	Вибірково досліджують частини популяцій і статистично обробляють одержані дані	Дає можливість вивчати генетичну структуру популяцій — частоти зустрічальності алелів та генотипів у популяціях організмів та динаміку їх змін під впливом зовнішнього середовища (приклад — виявлення дальтонізму)
Біохімічний	Аналіз хімічного складу і процесів обміну речовин	Використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин (цукровий діабет)

3. Генетична термінологія і символіка

Як ви вже знаєте, генетика — це наука про закономірності спадковості й мінливості. Отже, вивчимо основні генетичні символи і терміни.

Спадковість — здатність організмів передавати свої ознаки з покоління у покоління.

Мінливість — здатність організмів набувати нових, порівняно з батьківськими, ознак.

Ген (від грецьк. «генос» — народження) — частина молекули ДНК, що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули тРНК або рРНК. Відповідає за ознаку, тобто за структуру певної молекули білка.

Реалізація інформації, що міститься в генах, відбувається за схемою:

Ген--і-РНК--синтез білка (ферменту)--біохімічна реакція--ознака

Ознака — будь-яка особливість будови, будь-яка властивість організму. Види ознак:

■ морфологічні (колір очей, волосся, форма носа та ін.);

■ фізіологічні (група крові);

■ біохімічні (ферментні системи організму).

Альтернативні ознаки — взаємовиключні, контрастні ознаки (жовте та зелене забарвлення насіння гороху).

Генетичні символи

Р — батьківські організми, взяті для схрещування.

 (дзеркало Венери) — жіноча стать.

 (щит і спис Марса) — чоловіча стать.

х — схрещування.

F₁, F₂ — гібридне потомство, індекс відповідає порядковому номеру покоління.

G — гамети;

А — домінантний ген;

а — рецесивний ген;

АА — домінантна гомозигота;

аа — рецесивна гомозигота;

Аа — гетерозигота.

Гомологічні хромосоми (від грецьк. «гомос» — однакові) — парні хромосоми, однакові за формою, розмірами, наборами генів. У диплоїдній клітині набір хромосом завжди парний: одна хромосома з пари материнського походження, інша — батьківська.

Локус — ділянка хромосоми, в якій розташований ген.

Алель — один з можливих станів (варіантів) ознаки.

Алельні гени — гени, що розташовані в тих самих локусах гомологічних хромосом. Контролюють розвиток альтернативних ознак (домінантних та рецесивних — карі та сірі очі).

Генотип — сукупність спадкових ознак організму, отриманих від батьків, — спадкова програма розвитку.

Фенотип — сукупність ознак і властивостей організму, що проявляється під час взаємодії генотипу із середовищем.

Зигота (від грецьк. «зиготе» — сполучені разом) — клітина, що утворюється після злиття двох гамет (статевих клітин) — жіночої (яйцеклітини) та чоловічої (сперматозоїда). Містить диплоїдний (подвійний) набір хромосом.

Гомозигота — зигота, що має однакові алелі певного гена (обидві домінантні АА або обидві рецесивні аа). Гомозиготна особина серед нащадків не дає розщеплення.

Гетерозигота (від грецьк. «гетерос» — інша) — зигота, що має два різних алелі за певним геном (Аа, Вb). Гетерозиготна особина серед нащадків дає розщеплення за даною ознакою.

Домінантна ознака (від лат. «едомінас» — панівний) — переважаюча ознака, що проявляється серед нащадків у гетерозиготних особин.

Рецесивна ознака (від лат. «рецесус» — відступати) — ознака, яка успадковується, але є підпорядкованою і не виявляється у гетерозиготних нащадків, що отримані схрещуванням.

Гамета (від грецьк. «гаметес» — подружжя) — статева клітина рослинного або тваринного організму, яка містить один ген з алельної пари. Гамети завжди містять гени в «чистому» вигляді,оскільки вони утворюються шляхом мейотичного поділу клітин і містять лише одну з пари гомологічних хромосом.

ІІ. Неповне домінування

1. Норки з білим кольором хутра мають генотип аа, а з темним – АА. При їх схрещуванні утворюються кохінурові (білі з темним хрестом на спині). Який колір хутра можна отримати при схрещуванні кохінурових норок з темними?

2. Червоноквіткову форму нічної красуні схрестили з білоквітковою. Яким буде потомство від схрещування рослин першого покоління:

·         з білоквітковою;

·         з червоно квітковою?

3. Серповидно клітинна анемія успадковується як ознака з неповним домінуванням.       Гомозиготи рано помирають, гетерозиготи життєздатні й мають особливу форму гемоглобіну, яким не здатний живитися малярійний паразит, тому вони не хворіють на малярію. Яка ймовірність народження дітей, стійких до малярії, у родині, де один з батьків гетерозиготний, а другий нормальний щодо цієї ознаки?

Дигібридне схрещування

1. Блакитноокий правша, батько якого був лівшею, оженився на кароокій лівші з родини, всі члени якої протягом кількох поколінь мали карі очі. Якими в них можуть бути діти?

2. Від нормальних батьків народилася дитина – глухонімий альбінос. Визначте генотипи батьків, якщо відомо, що глухонімота й альбінізм – рецесивні ознаки.

3. У людини кароокість і наявність ластовиння – домінантні ознаки. Кароокий без ластовиння чоловік одружується з блакитноокою жінкою, котра має ластовиння. Визначте, якими в них будуть діти, якщо чоловік гетерозиготний за ознакою каро окості, а жінка гетерозиготна за ознакою ластовиння.

Домашнє завдання:

ü  повторити матеріал;

ü  записати генетичні задачі та їх  розв’язання у робочий зошит.

 Урок 37.    Тема: Гібридологічний аналіз.                    Дата: 17.03.2020

                              Частина 4. Кодомінування

1. Успадкування ознак за кодомінування

Кодомінування — це явище, коли обидва алелі роблять рівноцінний внесок у формування фенотипу. У гетерозигот за кодомінування повністю проявляються обидва алелі. Прикладом є успадкування груп крові людини.

Так, якщо матір має групу крові А (ІІ), а батько В (ІІІ), то у дітей може бути група крові АВ (IV).

У людини за системою АВО розрізняють чотири групи крові:

■ І група містить аглютиніни а і в, але не має аглютиногенів; її інша назва — нульова;

■ ІІ група містить аглютиноген А та аглютинін в; її інша назва — група А;

■ ІІІ група містить аглютиноген В та аглютинін а; її інша назва — група В;

■ ІV група не містить аглютинінів; група АВ.

Група крові — спадкова ознака, визначається геном І, який має три алельних стани:

Генотип	Група крові
І00	І (00)
ІAA, ІA0	ІІ (А_, АА, А0)
ІBB, ІB0	ІІІ (В_, ВВ, В0)
ІAB	ІV (АВ)

Алелі А та В повністю домінують над алелем 0, але один одного не пригнічують. це приклад кодомінування.

Під час переливання крові, у судовій медицині, під час установлення батьківства необхідні знання груп крові. Для перевірки розв’язання задач на визначення груп крові можна використовувати таблицю генотипів за різних груп крові (наведена вище) та таблицю можливих комбінацій генотипів і груп крові дітей за різних генотипів батьків (наведена нижче): 

		Група крові батька
		I (0)	II (А)	III (В)	IV (АВ)
Групи крові матері	І (0)	І (0)	І (0)	І (0)	ІІ (А)	Групи крові дитини
			ІІ (А)	ІІІ (В)	ІІІ (В)
	II (А)	І (0)	І (0)	І (0)	ІІ (А)
		ІІ (А)	ІІ (А)	ІІ (А)	ІІІ (А)
				ІІІ (А)	IV (АВ)
				IV (АВ)
	ІІІ (В)	І (0)	І (0)	І (0)	ІІ (А)
		ІІІ (В)	ІІ (А)	ІІІ (В)	ІІІ (А)
			ІІІ (А) IV (АВ)		IV (АВ)
	IV (АВ)	ІІ (А)	ІІ (А)	ІІ (А)	ІІ (А)
		ІІІ (В)	ІІІ (А)	ІІІ (А)	ІІІ (А)
			IV (АВ)	IV (АВ)	IV (АВ)

2. Приклади розв'язання задач

Приклад 1. Які групи крові можуть бути в дітей, якщо в подружжі містера і місіс Сміт у матері І група крові, а у батька — IV?

Розв'язання. Генотип матері:   00; гамети, що вона утворює: тільки 0. Генотип батька:   АВ; гамети, що він утворює: А та В.

Складаємо схему схрещування:

	А	В
0	А0 — ІІ група	В0 — ІІІ група

Генотипи: 1 А0 : 1 В0.

Фенотипи:

■ 1/2 ІІ група (50 %);

■ 1/2 ІІІ група (50 %).

Відповідь: ІІ та ІІІ групи крові.

Приклад 2. У пологовому будинку одного міста переплутали двох малюків. За цих сумних обставин, однак, було відомо, що батьки одного малюка мають І і ІІ групи крові, а батьки іншого — ІІ і ІV За даними аналізу крові малюки мають: один — І, а другий — ІІ групу крові.

чи можливо допомогти батьками і визначити де їхня дитина?

Розв’язання-відповідь

Батьки першої пари мають групи крові І та ІІ. Визначаємо їхні генотипи: 00 та АА (або А0) відповідно. Складаємо схеми схрещувань. У випадку, коли ІІ група крові одного з батьків визначається як АА:

	0
А	А0

усі діти будуть з ІІ групою крові.

Складаємо схему схрещування для випадку, коли ІІ група крові одного з батьків визначається як А0:

	0
А	А0 — ІІ група
0	00 — І група

Фенотипи дітей: 50 % ймовірність народження дитини з І групою крові, 50 % — з ІІ групою.

Батьки другої пари мають групи крові ІІ і IV. їхні генотипи, відповідно, А0 (або АА) і АВ. Складаємо схему схрещування для випадку, коли ІІ група одного з батьків визначається як А0:

	А	0
А	АА — ІІ група	А0 — ІІ група
В	АВ — ІV група	В0 — ІІІ група

Фенотипи дітей: 50 % матимуть ІІ групу крові, 25 % — ІІІ групу і 25 % — ІУ групу.

Складаємо схему схрещування для випадку, коли ІІ група одного з батьків визначається як АА:

	А
А	АА — ІІ група
В	АВ — ІV група

Фенотипи дітей: 50 % — матимуть ІІ групу, 50 % — ІV групу. За результатами розрахунків батьки другої пари не можуть мати дитину з І групою. Таким чином, дитина з І групою крові належіть першій парі батьків (з групами крові І та ІІ), а дитина з ІІ групою — другій парі (з групами крові ІІ та IV).

Домашнє завдання:

ü  опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  записати приклади розв’язання генетичних задач ( робочий зошит);

ü  розв’язати задачу самостійно: гетерозиготні батьки мають ІІ та ІІІ групи крові. Які групи крові можливі у дітей?

Урок 38.        Тема: Гібридологічний аналіз.                       Дата: 17.03.2020

                                   Частина 5. Зчеплене успадкування і кросинговер

2.      Зчеплене успадкування і кросинговер

Всі приклади та способи успадкування, що ми розглядали до сих пір, належать до успадкування генів, що містяться у різних хромосомах. Як вам уже відомо, у людини кожна із соматичних клітин має по 46 хромосом. Оскільки людина має тисячі різноманітних ознак (група крові, колір очей, здатність утворювати і виділяти інсулін та ін.), у кожній хромосомі має бути велика кількість генів.

Яким же чином успадковуються гени, що містяться в одній хромосомі? Відповідь на це отримав американський дослідник Томас Морган, який створив хромосомну теорію спадковості. Він досліджував успадкування ознаку у плодової мушки дрозофіли, що має диплоїдний набір із 8 хромосом. Дослідження показали, що гени, які перебувають в одній хромосомі, під час мейозу потрапляють в одну гамету. Також було доведено, що у кожного гена в хромосомі є точно визначене місце — локус.

Гени, що перебувають у тій самій хромосомі, називають зчепленими. Всі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Вони зазвичай потрапляють в одну гамету й успадковуються разом,не підпорядковуються принципу незалежного розподілення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (для людини — 23, для полуниці — 28, для дрозофіли — 4 і т. Д.).

Однак, в експериментах Моргана з’ясувалося, що серед гібридів F₂ обов’язково є мала кількість особин з перекомбінацією тих ознак, ения ких містяться в одній хромосомі. Виявилося, що під час профази І мейозу гомологічні хромосоми конкурують між собою. У цей момент вони можуть розриватися й обмінюватися гомологічними ділянками. Це явище обміну алельними генами між двома гомологічними хромосомами отримало назву кросинговеру (перехресту). Кросинговер є одним із джерел генетичної мінливості.

Частота кросинговеру для різних генів виявилася різною. Чим ближче гени розташовані в хромосомі, тим рідше відбувається їх розходження під час кросинговеру. Чим далі один від одного, тим частіше порушується зчеплення. Частота розходження ознак під час кросинговеру прямо пропорційна відстані між генами, що їх визначають.

Відстань між генами вимірюється в морганідах — умовних одиницях, які відповідають відсотку кросоверних гамет або гібридних особин, що мають інше поєднання ознак, ніж у батьків. Тобто морганіда — це генетична відстань, на якій кросинговер відбувається з ймовірністю 1 %. Наприклад, відстань між генами сірого забарвлення тіла і довжини крил (так само чорного забарвлення тіла та зачаткових крил) у дрозофіли дорівнює 17 %, або 17 морганідам.

Т. Морган та дослідники його лабораторії показали, що знання частоти кросинговеру між зчепленими генами дозволяє складати генетичні карти хромосом (схеми взаємного розташування генів, що перебувають у одній групі зчеплення, з урахуванням відстаней між ними).

Основні положення хромосомної теорії спадковості є такими:

■ гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

■ різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом мас свій унікальний набір генів;

■ кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

 

 Урок 40.       Розв'язування генетичних задач                Дата: 24.03.2020

Задача 1. (Моногібридне схрещування з повним домінуванням)

Після схрещування двох сортів томатів, один з яких має жовті, а інший — червоні плоди, гібриди F₁ мали червоні плоди, а у F₂ — 58 рослин з червоними та 14 з жовтими плодами. які генотипи вихідних сортів і гібридів F₁?

Задача 2. (Моногібридне схрещування з неповним домінуванням)

Жовта морська свинка після схрещування з білою народжує кремових нащадків. Схрещування кремових нащадків між собою дає 13 жовтих, 11 білих та 25 кремових морських свинок. Визначте генотипи всіх особин.

Задача 3. (Дигібридне схрещування)

Які ознаки будуть мати гібридні томати F₁ одержані в результаті запилення червоноплідних рослин нормального зросту пилком жовтоплідних карликових, якщо відомо, що червоний колір плодів — домінантна ознака, карликовість — рецесивна, всі вихідні рослини гомозиготні, і гени обох ознак містяться в різних хромосомах. який результат буде за подальшого схрещування у гібридів F₂?

Задача 4. (Кодомінування)

Батько має ІІІ групу крові, а дитина IV. Якою може бути група крові у матері?

Задача 5. (Успадкування, зчеплене зі статтю)

Батько й син гемофіліки, а у матері нормальне зсідання крові.

Від кого (матері чи батька) син успадкував захворювання?

Чи можуть у цій сім’ї народитися діти, що мають нормальне зсідання крові?

Домашнє завдання:

ü  повторити попередній матеріал;

ü  розв’язати запропоновані генетичні задачи за прикладом.

Урок 41                                                                                              Дата: 30.03.2020

                             Практична робота № 2.

Урок 42                                                                    Дата: 30.03.2020

Тема: Контрольна робота з  розділу «Закономірності спадковості»

           (ЗНО 2019-2020) Виконати завдання.

Урок 43.                                                                        Дата: 31.03.2020

Тема: Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація.

Гени структурні та регуляторні. регуляція активності генів у еукаріотичній клітині

1. Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація

Генетичний матеріал еукаріотичних клітин являє собою ДНК, яка переважно міститься в хромосомах. Спадкова інформація зберігається у вигляді генетичного коду. Хромосоми відокремлені від цитоплазми ядерною оболонкою. Кодуючі послідовності — екзони — перериваються інтронними ділянками, які не беруть участі у синтезі тРНК, рРНК чи пептидів. Ці ділянки видаляються з іРНК під час транскрипції.

Організація генетичного матеріалу є такою:

1) Генний рівень — ген є частиною молекули ДНК, створений послідовністю нуклеотидів і несе інформацію про конкретну ознаку або властивість організму; зміна у структурі гена призводить до зміни відповідної ознаки.

Гени є відносно незалежними один від одного, тому можливим є незалежне успадкування та зміни окремих генів і відповідних їм ознак.

На генному рівні забезпечується індивідуальне успадкування й індивідуальна мінливість ознак.

2) Хромосомний рівень — усі гени в клітині об’єднані в групи і розташовані в хромосомах у лінійному порядку; кожна хромосома є унікальною за складом її генів; до складу хромосом входять ДНК, білки-гістони, РНК, полісахариди, ліпіди та йони металів. Гени кожної хромосоми утворюють групи зчеплення й успадковуються разом.

Хромосомний рівень забезпечує спосіб функціонування окремих генів, тип їхнього успадкування та регуляцію їхньої активності. Дозволяє закономірно відтворювати та передавати спадкову інформацію під час поділу клітини.

3) Геномний рівень — сукупність усіх генів, що міститься у гаплоїдному наборі хромосом.

Той самий ген у різних геномах може поводити себе по-різному внаслідок взаємодії з іншими генами.

Геномний рівень є найбільш стабільним. Він забезпечує складну систему взаємодії генів. Результатом взаємодії генів між собою та з факторами навколишнього середовища є фенотип.

4) Позаядерний рівень — складають молекули ДНК, що містяться в пластидах та мітохондріях (цитоплазматична спадковість). Ознаки, що успадковуються цитоплазматично, передаються лише через яйцеклітину, що містить пластиди та мітохондрії.

2. Структурні та регуляторні гени

Вивчаючи механізми функції генів, французькі генетики Ф. Жакоб та Ж. Моно дійшли висновку, що існують структурні та регуляторні гени.

Структурні гени контролюють (кодують) первинну структуру матричних (інформаційних) РНК, а через них — послідовність амінокислот у пептидах, що синтезуються. Інша група структурних генів визначає послідовність нуклеотидів у полінуклеотидних ланцюгах рРНК та тРНК. Тобто структурні гени відповідають за передачу генетичного коду від одного покоління клітин до іншого, а також керують синтезом білків.

Регуляторні гени контролюють синтез специфічних речовин — білків, що зв’язують ДНК, — які регулюють активність структурних генів. Регуляторні гени взаємодіють зі структурними і регулюють усі біохімічні процеси в клітині, допомагаючи їй пристосуватися до змін у навколишньому середовищі (наприклад, до зміни кількості поживних речовин, що до неї потрапляє).

Якщо умови середовища, в якому перебуває клітина, є стабільними, регуляторні гени гальмують структурні. якщо ж стан середовища змінюється, структурні гени активуються і сприяють адаптації клітини до нових умов.

3. Регуляція активності генів в еукаріотичній клітині

1) Регуляція активності генів на генному рівні:

■ модифікація ДНК (заміна «звичайних» нітратних основ аденіну, гуаніну, цитозину та тіміну на «рідкісні» — метилцитозин або метил-гуанін);

■ збільшення об’єму ДНК в клітині за рахунок вибіркового копіювання окремих генів (наприклад, генів рРНК) або за рахунок утворення політенних хромосом;

■ сплайсінг ДНК (процес «вирізання» новосинтезованої іРНК під час процесингу РНК);

■ зміна активності цілих хромосом.

2) Регуляція активності генів на рівні транскрипції: шляхом регуляції транскрипції іРНК.

3) Регуляція активності генів на післятранскрипційному рівні: сплайсінг іРНК.

4) Регуляція активності генів на рівні трансляції: зумовлена різною активністю різних типів іРНК.

5) Регуляція експресії генів на рівні після трансляційної модифікації білків: фосфорилюванням, ацетилюванням, розщепленням вихідного поліпептидного ланцюга на більш дрібні фрагменти тощо.

Домашнє завдання:

ü  опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §27 с. 104-107, дати відповіді на питання 1-5,1* с. 107.

Урок 44.                                                                              Дата: 02.04.2020

Тема: Каріотип людини та його особливості.

Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

1. Особливості каріотипу людини

Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.

Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари). 22 пари називаються аутосомами, 23-тя — статевими хромосомами. Хромосома під час метафази складається з двох хроматид, сполучених центромерою. центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:

■ метацентричні — центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;

■ субметацентричні — центромера поділяє хромосому на дві нерівні плечі;

■ аероцентричні — центромера розташовується майже на кінці хромосоми, і хромосома має одне велике й одне майже непомітне плече;

■ телоцентричні — паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.

2. Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних та вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.

Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми на стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується і хромосоми вивільняються у цитоплазму. Після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, і клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі. Далі здійснюють забарвлення препарату.

Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші. Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення.

Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:

■ синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);

■ синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);

■ синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);

■ синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);

■ синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);

■ полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).

Домашнє завдання:

ü  опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §35-36 с. 130-136, дати відповіді на питання 1-6,1* с. 136.

ü  Підготувати повідомлення «Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини».

Урок 45.                                                                           Дата: 06.04.2020

Тема: Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини.

            Сучасний стан досліджень геному людини

1. Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

Молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості — це велика і різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) — як нормальних, так і пошкоджених, а також розшифрування первинної послідовності нуклеотидів.

Етапи дослідження є такими:

1) Отримання зразків ДНК:

■ виділення всієї (геномної) ДНК з клітин (лімфоцитів, фібробластів, амніотичних клітин та ін.);

■ рестрикція ДНК — отримання окремих фрагментів (застосовуються рестриктази, які розривають ДНК за певними послідовностями нуклеотидів з 4-6 нітратних основ — сайтами рестрикції).

2) Ампліфікація — накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР):

■ дволанцюгова ДНК розділяється на одноланцюгові;

■ приєднання праймерів (невеликих одноланцюгових молекул ДНК, що є комплементарними початку ділянки, який потрібно дослідити) до одноланцюгових молекул ДНК (за принципом комплементарності); з праймерів буде починатися синтез нового ланцюга за допомогою ДНК-полімераз;

■ синтез чисельних полінуклеотидних ланцюгів на одноланцюгових молекулах у межах приєднання праймерів.

3) Електрофорез фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.

4) Ідентифікація окремих фрагментів ДНК за допомогою блотгібридизації за Саузереном. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де відбувається їхня гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями фрагмента.

На сьогодні вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у спеціальних приладах — секвенаторах.

Молекулярно-генетичні дослідження застосовуються:

1) У клінічній лабораторній діагностиці:

■ діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);

■ визначення батьківства;

■ діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій);

■ судова медицина (ідентифікація особи).

2) Фундаментальна наука:

■ секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);

■ клонування генів;

■ генна інженерія (створення трансгенних тварин і рослин);

■ генна терапія;

■ напрямлений мутагенез.

2. Сучасний стан досліджень геному людини

1990 року був створений міжнародний проект «Геном людини» (Human Genome Project, HGP), мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів і їхніх функцій. На початку 2000 року було створено попередній варіант — «чернетка» геному (83 %). А 2003 року геном людини був майже повністю секвенований (99,9 %) — була прочитана послідовність 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом людини (деякі гетерохроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні). Генетична довжина геному людини складає 3000 сантиморганід.

Були складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей. Загальне число генів, імовірно, становить 30,5-40 тис. (за іншими даними — 20-25 тис.)

На сьогодні весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного. Розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю.

Залишаються невивченими:

■ центральні частини кожної хромосоми — центромери, які містять велику кількість послідовностей ДНК, що повторюються (їх важно секвенувати за сучасних технологій); центромери сягають у довжину мільйони, а можливо, і десятки мільйонів пар нуклеотидів;

■ кінці хромосом — теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в більшості із 46 хромосом їх розшифрування не завершено (цьому заважають технологічні труднощі); точна кількість нерозшифрованих послідовностей у цих ділянках є наразі невідомою;

■ у геномі кожної особини є кілька локусів, які містять членів мультигенних родин, які також важко розшифрувати за допомогою основного на сьогодні методу фрагментування ДНК; ці ділянки кодують білки, важливі для імунної системи;

■ також лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.

Послідовність людської ДНК зберігається у базі даних «GenBank» Національного центру біотехнологічної інформації США, що доступна через інтернет. Для аналізу даних створено спеціальні комп’ютерні програми, без яких інтерпретація результатів досліджень неможлива.

Розшифрування геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання печінки та ін.), розробці генної та клітинної теорії, теорії еволюції.

Домашнє завдання:

ü  опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §28,29 с. 107-1116, дати відповіді на питання 1-5,1* с. 116.

ü  Повторити закономірності успадкування ознак за різним типом успадкування.

Урок 46.                                                                        Дата: 07.04.2020

Тема: Моногенне та полігенне успадкування ознак у людини.

            Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість у людини

1. Моногенне успадкування ознак у людини

Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова однака контролюється одним геном.

Аутосомно-домінантне успадкування моногенних ознак. Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими належать до типу Аа х аа, де А — домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а — рецесивний ген.

За цього типу успадкування хвороб переважають такі умови:

■ кожна хвора людина має хворого одного з батьків;

■ захворювання передається спадково;

■ хворі є в кожному поколінні;

■ у здорових батьків діти будуть здоровими;

■ захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в аутосомі;

■ імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, становить 50 %.

За таким типом успадковуються деякі нормальні й патологічні ознаки:

■ біле пасмо волосся;

■ волосся жорстке, пряме;

■ шерстисте волосся — коротке, кучеряве, пишне:

■ темне волосся;

■ товста шкіра.

Аутосомно-рецесивне успадкування моногенних ознак. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то з’являються вони тільки в разі шлюбу двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем. Існують три варіанти шлюбів:

1) аа х аа — всі діти хворі;

2) Аа х аа — 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;

3) Аа х Аа — 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями патологічного гена.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини:

■ волосся пряме, тонке;

■ шкіра тонка;

■ 0(І) група крові;

■ група крові Rh-.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування хвороб має ряд характерних рис:

■ від здорових батьків народжуються хворі діти;

■ від хворого батька народжуються здорові діти;

■ хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки і діти, як за домінантного типу успадкування;

■ однаково часто хворіють чоловіки і жінки;

■ у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.

2. Полігенне успадкування ознак у людини

Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). У цьому випадку два або більше домінантних алелів однаковою мірою впливають на розвиток однієї й тієї ж ознаки. їхня дія підсумовується. Тому полімерні гени позначають однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А₁А₁ і a₁a₁, A₂A₂ і a₂a₂, A₃A₃ і a₃a₃ і т. д.

Полімерними генами визначається багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей:

■ зріст;

■ маса тіла;

■ статура;

■ величина артеріального тиску та ін.

3. Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість у людини

Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість — це передача потомству певних ознак та властивостей, які визначаються спадковими факторами, що локалізовані у мітохондріях цитоплазми.

Мітохондріальний геном містить 13 генів і низку послідовностей, що кодують різні РНК. Успадкування відбувається не за законами Менделя, а лише за материнською лінією: від матері — до нащадків. Мітохондріальна ДНК яйцеклітини не піддається рекомбінації та успадковується цілком. Мітохондрії сперматозоїда розташовані лише в середині та в кінці джгутика, який під час запліднення не проникає в яйцеклітину. Таким чином, у зиготі опиняються лише мітохондрії, успадковані від матері разом з цитоплазмою яйцеклітини.

Домашнє завдання:

ü  опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §38 с. 138-144, дати відповіді на питання 1-7,1* с. 144.

ü  Повторити поняття «неспадкова мінливість».



Урок 47.                                                                   Дата:10.04.2020

Тема: Закономірності неспадкової мінливості людини

1. Загальне уявлення про неспадкову мінливість людини

Дослідження виявили, що такі ознаки людини, як тип обміну речовин, схильність до деяких хвороб, групи крові, візерунки на пучках пальців, стать та інші визначаються генотипом, і їх виявлення мало залежить від чинників навколишнього середовища.

Натомість такі ознаки, як рівень інтелекту, вага тіла, зріст і т. п., мають широкий діапазон змін, і їх вираження значно залежить від навколишнього середовища. Саме вони є прикладами неспадкової (модифікаційної) мінливості людини.

Модифікаційна мінливість виникає під впливом навколишнього середовища і є відповіддю на конкретні зміни. Світло, тепло, волога, хімічний склад і структура середовища діють на активність ферментів і змінюють хід біохімічних реакцій у організмі. Набуті ознаки формуються в процесі життєдіяльності і не успадковуються, тому що за модифікацій змінюється тільки фенотип, а генотип залишається незмінним. Успадковується тільки генотип з його специфічною нормою реакції (межами зміни ознак) на зміни середовища.

Модифікаційна мінливість є оборотною — зміна зникає, якщо припиняє дію чинник, що її викликав. Є масовою — виявляється однаково в усіх особин виду.

2. Типи модифікаційної мінливості

Розрізняють вікові, сезонні та екологічні модифікації. Вони виявляються лише ступенем виявлення ознаки, зміни генотипу не відбувається. І не завжди межі між цими модифікаціями є чіткими.

1) Вікові, або онтогенетичні, модифікації — постійна зміна ознак у процесі розвитку особини. У людини відбувається модифікація морфофізіологічних та психічних ознак. Наприклад, дитина не зможе правильно розвиватися фізично й інтелектуально, якщо у ранньому дитинстві на неї не будуть впливати нормальні зовнішні, в тому числі соціальні, фактори. Так, тривале перебування у соціально неблагополучному середовищі може вплинути на розвиток інтелекту.

2) Сезонні модифікації — генетично визначена зміна ознак, що є наслідком сезонних змін умов клімату. Прикладом у людини є засмага влітку.

3) Екологічні модифікації — змінюють кількісні (кількість нащадків, маса людини, зріст) та якісні (колір шкіри під впливом ультрафіолету, викривлені внаслідок рахіту кінцівки) ознаки.

3. Характерні риси модифікаційної мінливості

Характерними рисами модифікаційної мінливості є:

■ адаптивні зміни;

■ пристосувальний характер (у відповідь на умови середовища, що змінилися, в особини також виявляються фенотипічні зміни);

■ оборотність у межах одного покоління (зі зміною зовнішніх умов у дорослих змінюється ступінь виявлення ознаки);

■ модифікації є адекватними (ступінь виявлення ознаки прямо залежить від виду і тривалості чинника);

■ має масовий характер (однаковий чинник викликає приблизно однакові зміни в особин, що схожі за генотипом);

■ має межі — норму реакції.

4. ЛАБОРАТОРНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ

Лабораторна робота 2

Тема. Вивчення закономірностей модифікаційної мінливості

Мета: вивчити статистичні закономірності модифікаційної мінливості; навчитися оцінювати характер мінливості досліджуваної ознаки, будувати варіаційний ряд і варіаційну криву.

Обладнання і матеріали: лінійка, медичні або побутові терези, мікрокалькулятор.

Хід роботи

1.    Виміряйте ознаку — масу тіла або зріст — кожного учня вашого класу (для роботи можна скористатися також готовими статистичними даними).

№ учня	Зріст (см)	№ учня	Зріст (см)	№ учня	Зріст (см)	№ учня	Зріст (см)	№ учня	Зріст (см)
1		7		13		19		25
2		8		14		20		26
3		9		15		21		27
4		10		16		22		28
5		11		17		23		29
6		12		18		24		30

2.    Обчисліть кількість показників, які мають однакове значення. Дані внесіть у таблицю:

Зріст, V
Кількість об’єктів, n

3. За результатами вимірювань побудуйте варіаційну криву:

■ на осі абсцис відкладіть варіанти ознаки (V) від найменшого числа до найбільшого;

■ на осі ординат відкладіть частоту зустрічальності ознаки (F). Від горизонтальної осі відновіть перпендикуляри до рівня, що відповідає частоті повторюваності кожної варіанти. Точки перетину перпендикулярів з лініями, що відповідають частоті зустрічальності варіант, з’єднайте лініями.

За варіаційним рядом і варіаційною кривою ми можемо побачити, що норма реакції має певні межі. Зріст учнів перебуває в межах від 163 до 173 см (можуть бути й інші значення). Найбільша кількість варіант припадає на середнє значення ознаки — 168 см.

Такі самі дослідження можна провести з вимірюванням довжини пальців, стопи, розмаху рук та інші.

Висновок

1. Модифікаційна мінливість — це зміни ознак організму (фенотипу), спричинені впливом факторів умов середовища і не пов’язані зі зміною генотипу.

2. Модифікаційні зміни мають адаптивний характер і допомагають пристосуватися до змін умов середовища.

3. Організм успадковує не саму ознаку як таку, а норму реакції.

4. Ваше власне продовження згідно результатів.

Домашнє завдання:

ü  опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §33 с. 123-126, дати відповіді на питання 1-7,1* с. 126.

ü  Вионати лабораторну роботу в зошиті (записується тема, мета, хід роботи, висновок обов’язково). Примітка: використовуючи вайбер дізнайтеся зріст своїх одногрупників.

ü  Повторити поняття «спадкова мінливість».

ü   Підготувати повідомлення «Мутації в природі», «Мутації в організмі людини».

Урок  48.                                                                      Дата: 13.04.2020

 Тема:  Закономірності спадкової мінливості людини.

              Мутації та їхні властивості. Поняття про спонтанні мутації.  

              Біологічні антимутаційні механізми.

              Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів

Біологічний диктант

1.      Генетичний матеріал еукаріотичних клітин являє собою…  ДНК

2.      ДНК міститься в …. хромосомі

3.      Організація генетичного матеріалу є такою… генний, хромосомний, геном ний, позаядерний

4.      Сукупність усіх генів, що містяться у галоїдному наборі хромосом наз…. геном

5.      Поза ядром молекули ДНК містяться в… пластиди та мітохондрії

6.      Процес «вирізання» ноосинезованої і-РНК під час процесінгу РНК наз…сплайсинг

7.      Сукупність ознак  повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму наз… каріотип

8.      Різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК наз… молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості

9.      Тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном наз… моно генним успадкуванням

10.  Вид успадкування , що визначає пігментацію шкіри людини наз…. Полігенне успадкування

11.  Вид мінливості, що змінює тільки феноти, генотип залишається незмінним, наз. …модифікаційна мінливість

12.  Межі модифікаційної мінливості наз… норма реакції.

1. Загальне уявлення про спадкову мінливість

Спадкова мінливість полягає у зміні генотипу особини, тому передається за статевого розмноження нащадкам.

Спадкова мінливість зумовлена появою різних типів мутацій та їх комбінацій у наступних схрещуваннях. У кожній сукупності особин, що існує тривалий час, спонтанно і не спрямовано виникають різні мутації, які в подальшому комбінуються з варіантами генів, що вже існують.

Види спадкової мінливості:

■ комбінативна;

■ мутаційна.

2. Комбінативна мінливість

Комбінативна мінливість — мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій (таких комбінацій генів, яких не було у батьків). Вона є результатом комбінацій генів та хромосом, що несуть різні алелі (тобто перерозподілу генетичного матеріалу батьків серед їхніх нащадків). Рекомбінація зазвичай відбувається в мейозі під час розвитку статевих клітин та під час запліднення у зиготі.

Джерелами спадкової мінливості є:

■ незалежне розходження гомологічних хромосом у анафазі І мейозу;

■ взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом (кросинговер) у профазі І мейозу;

■ випадкове поєднання гамет під час запліднення.

Всі ці джерела спадкової мінливості діють одночасно і незалежно, забезпечуючи при цьому постійне «перетасування» генів. це призводить до виникнення організмів з іншими генотипом та фенотипом. Самі гени при цьому не змінюються.

Однак нові комбінації доволі легко розпадаються під час передачі з покоління у покоління. Стабільні зміни в генотипі не утворюються. Такі зміни утворюються внаслідок мутаційної мінливості.

3. Мутаційна мінливість

Мутації — це стійкі й неспрямовані зміни в геномі.

Мутації зберігаються необмежено довго в ряду поколінь. Завдяки мутаціям утворюються нові варіанти генів, що має велике значення для еволюції. Мутації є індивідуальними (кожна мутація в окремій молекулі ДНК виникає випадково). Вони виникають постійно протягом усього онтогенезу людини. чим на більш ранньому етапі розвитку організму виникає мутація, тим більше вона може на нього вплинути.

У людини успадковуються лише ті мутації, які виникають у статевих клітинах. Мутації, що виникають у нестатевих клітинах, успадковуються тільки в організмів, що здатні до нестатевого чи вегетативного розмноження. Мутації в соматичних клітинах можуть спричинити аутоімунні захворювання, пухлини, передчасне старіння.

Більш детально мутації людини ми розглянемо на одному з наступних уроків.

4. Мутації та їхні властивості

Як ви вже знаєте, мутації — це стійкі й неспрямовані зміни в геномі. Існують кілька класифікацій мутацій — за місцем виникнення, за характером впливу на організм, за характером прояву, за характером змін у геномі та ін.

За місцем виникнення розрізняють:

■ соматичні — виникають у соматичних клітинах, виявляються в організму та не передаються нащадкам за статевого розмноження;

■ генеративні — виникають у статевих клітинах, не впливають на ознаки організму, проявляються лише у наступному поколінні.

За характером прояву:

■ домінантні;

■ рецесивні;

Більшість мутацій є рецесивними і не проявляються у гетерозигот. це є важливим для існування виду, оскільки шкідливі мутації руйнують тонко налаштовану систему біохімічних реакцій.

За характером впливу на життєдіяльність організму розрізняють:

■ летальні;

■ сублетальні;

■ нейтральні;

■ корисні мутації

Летальні мутації, за умови проявлення у фенотипі, спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження.

Сублетальні мутації знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50 %). У людини до таких мутацій належить ген гемофілії та ген серповидноклітинної анемії, що визначає синтез аномального гемоглобіну.

Нейтральні мутації у звичних для організмів умовах існування на їхню життєздатність не впливають. За змін умов існування нейтральні мутації можуть виявитися корисними для організму. Корисні мутації — підвищують життєздатність особин.

За зміни умов середовища деякі нейтральні або навіть шкідливі мутації можуть виявитися корисними, і їхні носії одержують перевагу в процесі природного добору.

За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації:

■ генні (точкові).

■ хромосомні;

■ геномні;

Генні, або точкові, мутації — результат зміни нуклетидної послідовності в молекулі ДНК у межах одного гена.

Якщо така мутація відбувається в гені, це також призводить до зміни послідовності нуклеотидів у іРНК і може призвести до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюгу. У результаті синтезується інший білок, а в організмі змінюється якась ознака. Один ген може мутувати неодноразово — так з’являється серія алельних генів.

Це найпоширеніший вид мутацій і найважливіше джерело спадкової мінливості.

Типи генних мутацій (пов’язані з додаванням, випадінням чи переставленням нуклеотидів у гені):

■ дуплікації — повторення ділянки гена;

■ вставки — поява у послідовності зайвої пари нуклеотидів;

■ делеції — випадіння однієї або більше пар нуклеотидів;

■ заміни нуклеотидних пар — 

■ інверсії — повертання ділянки гена на 180°.

Дія цих мутацій є дуже різною. Більшість із них є нейтральними.

Хромосомні мутації — зміни у структурі хромосом. Дуже часто їх можна виявити і вивчити під світловим мікроскопом.

Відомі такі типи хромосомних мутацій:

■ делеція — випадання ділянки у середній частині хромосоми;

■ дуплікація — дво- або багатократне повторювання генів, що містяться на певній ділянці хромосоми;

■ інверсія — повертання ділянки хромосоми на 180°, унаслідок чого послідовність генів змінюється на протилежну;

■ транслокація — зміна положення будь-якої ділянки хромосоми в хромосомному наборі; найпоширений випадок — обмін ділянками між двома негомологічними хромосомами; ділянка хромосоми може також змінити свої положення і без обміну, залишаючись у тій же хромосомі або переміщуючись у якусь іншу.

Геномні мутації пов’язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. До них належать:

■ анеуплоїдія — збільшення або зменшення кількості окремих хромосом у генотипі; виникає внаслідок нерозходження хромосом у мейозі або хроматид у мітозі; як правило, знижує життєздатність;

■ поліплоїдія — кратне збільшення галоїдного набору хромосом; виникає внаслідок нерозходження хромосом до полюсів клітини в мітозі або в мейозі; у людини трапляється дуже рідко. Мутаціївиникають спонтанно, але є чинники (мутагени), які збільшують ймовірність появи мутацій. За походженням мутагенні чинники бувають:

■ фізичні (іонізуюче опромінення — рентгенівське, гамма-випромінювання; електромагнітне випромінювання — ультрафіолетові промені, іноді видиме світло; надмірно висока або низька температура);

■ хімічні (деякі алкалоїди — колхіцин, вінкамін, подофілотоксин; окисники та відновники — нітрати, нітрити, нітритна кислота, активні форми Оксигену; деякі пестициди, деякі харчові добавки, деякі лікарські препарати, продукти переробки нафти, органічні розчинники та ін.);

■ біологічні (специфічні послідовності ДНК — транспозони; деякі віруси — вірус кору, краснухи, грипу; деякі продукти обміну речовин — продукти окиснення ліпідів; антигени деяких мікроорганізмів).

Практично всі хімічні мутагени спричиняють розвиток злоякісних пухлин (є канцерогенами). Однак не всі канцерогени виявляють мутагенні властивості.

Щорічно у світі народжується 75 млн дітей. З них близько 1,5 млн народжуються зі спадковими хворобами, що спричинені мутаціями.

5.  Біологічні атимутагенні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів

Антимутагени — це хімічні чи фізичні чинники, що знижують або попереджують дію мутагенів, унаслідок чого знижується рівень мутування.

Їх поділяють за місцем та механізмом дії на групи:

1) Позаклітинні антимутагени:

■ інгібітори поглинання мутагенів — перешкоджають потраплянню мутагенів у організм або пришвидшують їх виведення (жирні кислоти, ароматичні амінокислоти та ін.);

■ інгібітори ендогенного формування мутагенів — запобігають перебігу і гальмують реакції нітрозування або змінюють кишкову мікрофлору (токофероли, феноли, аскорбінова кислота,ферментовані молочні продукти);

■ дезактиватори мутагенів — у результаті фізичних процесів або хімічних реакцій (речовини, що підтримують певний рівень рН у рідинах тіла, тіоли, антиоксиданти).

2) Внутрішньоклітинні антимутагени:

■ модулятори метаболізму — пришвидшують перехід мутагенів у клітини, які не є мішенями, активують процеси детоксикації (тіоли та феноли);

■ інактиватори реакційноздатних молекул — взаємодіють з молекулами-електрофілами, вловлюють оксигенові радикали, захищають нуклеофільні ділянки ДНК;

■ модулятори реплікації та репарації ДНК — збільшують точність реплікації, ефективність репарації, інгібують помилки репарації (кобальт хлорид, натрій арсеніт, кумарин, ванілін, тіоли, інгібітори протеаз);

Одна й та ж сполука може бути віднесена до різних груп антимутагенів.

Природні антимутагени утворюють єдину буферну систему, що стримує частоту спонтанних мутацій. Деякі ферментні системи «лагодять» пошкоджені мутагеном ділянки хромосом.

Загалом відомо понад 500 сполук, які мають антимутагенні властивості (здатність до захисту геному від дії мутагенів). Передусім це вітаміни С, Е, А та інші. Для профілактики мутагенезу призначають вітамінні комплекси різного складу. це призводить до зниження числа пошкоджених мутагеном клітин і зменшує чутливість лімфоцитів до мутагену.

Друга група речовин-антимутагенів — це окремі амінокислоти (аргінін, гістидин, метіонін, цистеїн та ін.). Третя — деякі ферменти (пероксидаза, НАДФ-оксидаза, глутатіолпроксидаза, каталаза та ін.). До четвертої групи належать деякі фармакологічні речовини (інтерферон, сульфаніламіди, гексамідин, фенотіазин та ін.).

Механізми дії цих речовин досить складні, вони запобігають окисному пошкодженню ДНК і підвищують стійкість клітин.

6. Сформулюйте і запишіть основні положення мутаційної теорії:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без переходів.

2. Мутації є спадковими, тобто стійко передаються з покоління в покоління.

3. Мутації не утворюють неперервних рядів, не групуються навколо середнього типу, є якісними змінами.

4. Мутації не спрямовані — піддаватися мутації може будь-який локус, спричиняючи зміни як незначних ознак, так і життєво важливих ознак у будь-якому напрямку.

5. Одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.

6. Мутації є індивідуальними, тобто виникають у окремих особин.

Домашнє завдання:

ü  Опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §31,32 с. 116-122, дати відповіді на питання 1-8,1* с. 122.

 

Урок 49                                                                             Дата:14.04.2020

Тема: Генетичний моніторинг у людських спільнотах.

         Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування.

Закономірності розподілу алелів у популяціях

1. Генетичний моніторинг у людських спільнотах

Генетичний моніторинг — це заходи, за допомогою яких відстежують виникнення і поширення спадкових патологій. Моніторинг здійснюється через обстеження певних груп населення і виявлення нових мутацій, що були успадковані від попередніх поколінь; збирання, обробку, аналіз і збереження інформації про виникнення захворювань, які можуть бути викликані мутагенною дією середовища.

Головні завдання генетичного моніторингу полягають у визначенні темпу мутаційного процесу в населення; розрахунку генетичного вантажу і шкоди для здоров’я у зв’язку з цим.

2. Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування

Генофонд людини — це сукупність усіх генів у загальній популяції людини як біологічного вигляду (гени всіх живих на Землі людей).

Спільна популяція людини позначає сукупність усіх людей Землі. Спільна популяція сучасної людини поділяється на:

■ раси (австралійська, азіатська, європейська, негроїдна);

■ нації (американці, китайці, монголи, українці, татари тощо);

■ народи і народності (великі й малі популяційні групи);

■ етнічні групи (близько 5-6 тис.) — у кожній групі своя мова спілкування або наріччя.

Особливості генофонду людини:

1) глибоке диференціювання або неоднорідність генотипів за збереження загальної сукупності генів;

2) залежність генофонду сучасної людини від генофонду його предків;

3) генетична цілісність генофонду;

4) генетичний вантаж.

Перші дві особливості можна об’єднати в одну — кількісну та якісну складову генофонду, базову характеристику геномного здоров’я людини.

Третя особливість пов’язана з розмноженням, в ході якого здійснюється постійний обмін спадковим матеріалом усередині спільної популяції, і кожне нове покоління людей додає в геном певний внесок (залежно від пристосованості їхніх генотипів до середовища існування).

У зв’язку з тим, що умови навколишнього середовища впливають на життєздатність і репродуктивність організмів з різними генотипами по-різному, генофонд людства поступово змінюється в результаті природного відбору. Більш пристосовані люди (генотипи) частіше виживають і залишають потомство.

Четверта особливість пов’язана з наявністю у спільній популяції людей зі зміненою спадковістю (мають спадкову патологію).

Такі люди менш пристосовані до виживання, у них збільшена захворюваність і зменшена тривалість життя, у зв’язку з чим вони вибірково гинуть у процесі природного добору.

Таким чином, усі чотири особливості генофонду складають основу геномного та репродуктивного здоров’я людини.

3. Закономірності розподілу алелів у популяціях

Закономірності розподілу алелів у популяції вивчають за допомогою популяційно-статистичного методу. Зазвичай, коли говорять про популяцію, мають на увазі, що її члени не тільки тією чи іншою мірою пов’язані родинними зв’язками, але і є доступними один для одного як шлюбні партнери. Отже, жителів Києва та Риму навряд слід розглядати як єдину популяцію. Це різні популяції, які пов’язані незначними імміграційними потоками. Часткова репродуктивна ізоляція окремих популяцій обумовлена, як правило, їх географічною роз’єднаністю. В єдиній популяції різні схрещування повинні мати приблизно однакову ймовірність.

Повну випадковість схрещувань усередині популяції називають панміксією. Для панміктичної популяції існують певні співвідношення частот алельних генів, які описує закон Харді-Вайнберга. Вважається, що панміктична популяція має єдиний генофонд.

часто популяція, що є панміктичною по відношенню до одних ознак, не є такою для інших. Приклади: колір шкіри (люди переважно укладають шлюби з партнерами тієї ж раси) та групи крові (вибірковість партнера за цією ознакою відсутня).

Закон Харді-Вайнберга був сформульований 1908 р. незалежно цими двома авторами. Формулюється він так: припустимо, що в певній популяції частоти двох алелів А та В дорівнюють, відповідно, p та q (p + q = 1). Припустимо також, що схрещування та репродукція за даним локусом є випадковими. Тоді частоти алелів будуть залишатися постійними, а відносні частоти генотипів АА, АВ та ВВ становитимуть, відповідно, p², 2pq та q², тобто є членами розкладання біноміального виразу (p + q)². Для аутосомних генів за відсутності порушень зазначених умов ця пропорція зберігається в усіх наступних поколіннях.

Закон Харді-Вайнберга є дійсним або може порушуватися за таких умов:

1) Схрещування має бути випадковим. Ця умова виконується для таких ознак, як група крові або поліморфні ферменти, але навряд чи є справедливою для таких ознак, як ріст (морфологічна ознака), а тим більше інтелект (поведінкова ознака).

2) Шлюби між близькими родичами збільшують у популяції кількість гомозигот. На основі відхилень від співвідношень Харді-Вайнберга можна навіть обчислити частоту таких шлюбів.

3) Співвідношення Харді-Вайнберга може порушуватися нещодавніми міграціями.

4) Іноді співвідношення генних частот порушує відбір.

5) Відхилення з’являється, якщо популяція є сумішшю субпопуляцій, що лише частково схрещуються між собою, а випадкове схрещування відбувається лише всередині субпопуляцій, і частоти генів відрізняються.

Домашнє завдання:

ü  Опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §34 с. 127-130, дати відповіді на питання 1-4,1* с. 130.

ü  Підготувати повідомлення «Спадкові хвороби людини».



Урок 50                                                                          Дата:17.04.2020

Тема:  Сучасні завдання медичної генетики.

            Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

1. Сучасні завдання медичної генетики

Медична генетика — розділ загальної генетики, наука, яка вивчає спадкові хвороби людини. Близько 50 % хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлені генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної та загальної генетики у лікуванні цих хвороб.

Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості й мінливості людини на всіх рівнях організації: молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному. Завданнями медичної генетики є:

1) Вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики.

2) Вивчення спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб.

3) Вивчення патологічної спадковості.

4) Дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак).

5) Вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого.

2. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

■ синдроми, що зумовлені хромосомними аномаліями (хромосомні хвороби);

■ хвороби, що викликані мутацією окремих генів (генні хвороби);

■ мультифакторіальні захворювання (МФЗ) — результат взаємодії генетичних чинників та чинників середовища;

■ хвороби з нетрадиційним типом успадкування;

■ генетичні хвороби соматичних клітин (новоутворення, старіння, аутоімунні хвороби).

1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин.

2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку.

3) Мультифакторіальні захворювання (МФЗ) — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі захворювання, окрім моногенних, хромосомних та травм. А саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби:

■ хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмопатія лебера);

■ хвороби, які викликані мутаціями у генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);

■ хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондріальних генів (відтермінована кардіопатія);

■ хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

Домашнє завдання:

ü  Опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §39  с. 145-148, дати відповіді на питання 1-4,1* с. 148.

ü  Підготувати повідомлення «Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб».

Увага! Увага! Увага!

Розпочати роботу по підготовці до захисту навчальних проектів, що відбудеться на 52 уроці:

1.      Генетичний моніторинг в людських спільнотах.

2.      Скринінг-програми для новонароджених.
3.      Генотерапія та її перспективи.


Урок 51                                                                     Дата:21.04.2020
Тема:  Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини.

             Медико-генетичне консультування та його організація.

1. Методи діагностики спадкових хвороб людини

Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:

1) Генеалогічний метод — його суть полягає у складанні генетичних карт, які дозволяють з’ясувати, чи є захворювання спадковим, як саме воно успадковується і яка ймовірність виявлення його у пацієнта. Також метод застосовується для прогнозування народження дітей з різними захворюваннями. Один з найстаріших методів таких досліджень.

Основний інструмент дослідження — детальне опитування пацієнта та отримання максимально повної інформації про його рідних. якщо дослідження проводиться з метою планування вагітності, лікар указує ймовірність народження у конкретної пари дітей з тими чи іншими генетичними порушеннями. Під час обстеження також може бути виявлено коло людей, у яких висока ймовірність прояву спадкових захворювань. Цим людям треба пройти більш точну лабораторну діагностику. цей метод передбачає велику аналітичну роботу на основі отриманих даних і є ланкою, що поєднує теоретичну генетику і практичну медицину.

2) Молекулярно-генетичні методи — різноманітні методи дослідження ДНК. Найпоширеніші з них:

■ FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — виявлення генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених фрагментів ДНК-зондів;

■ ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — дуже точний метод, дозволяє виявити інфекцію в організмі, навіть якщо її присутність ледь помітна;

■ CGH (порівняльна геномна гібридизація) — застосовується в онкологічній генетиці;

■ SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) — за цього методу застосовуються спеціальні барвники, що реагують на конкретні ділянки ДНК).

За пренатальної діагностики ці методи допомагають виявити захворювання дитини ще до її народження. За екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) виявити можливі генетичні розлади можна ще до імплантації зародка у матку. Також проводиться аналіз на спадкові захворювання у новонароджених.

3) Біохімічні методи — допомагають виявити спадкові хвороби обміну речовин: фенілкетонурію, хвороби пуринового обміну, глікогенову хворобу та ін. За цих захворювань в організмі накопичуються продукти порушеного метаболізму, саме їх допомагає виявити дослідження.

4) Цитогенетичний метод — дослідження клітин і виявлення аномалій хромосом під мікроскопом. як і генеалогічний, один з найстаріших методів.

Таке дослідження проходять майбутні матері у віці старше 35 років, носії сімейних захворювань, якщо у плоду є підозра на відхилення. Для дослідження беруть спеціально підготовану кров, клітини якої штучно введені у стан поділу (за якого зручніше досліджувати хромосоми).

5) Дерматогліфіка — дослідження візерунків на шкірі пальців, долонь та стоп. Деякі зміни в них, порівняно з нормою, можуть свідчити про генетичні захворювання. Наприклад, за положенням гребенів та борозен на шкірі можна припустити такі патології: синдром Клайнфельтера, синдром котячого лементу та інші.

6) Метод виявлення носія гетерозиготи. Низка спадкових хвороб визначаються ушкодженням лише одного гена (це так звані моногенні захворювання). До них належать деякі ендокринні захворювання, імунні розлади, хвороби ЦНС та ін. Оскільки дитина отримує гени від двох батьків, може скластися ситуація, коли батько та мати здорові, а дитина — хвора, тому що обидва батьки передали сину або доньці мутовані гени.

7) Генетичне прогнозування. До 90 % усіх хвороб людини є багатофакторними. Це означає, що генетичні особливості визначають схильність людини до патології, а за дії певних факторів середовища захворювання може або виникнути, або ні.

Припустити, якою є ймовірність захворювання, можна під час консультування за результатами генетичних аналізів. Так, можна вивчити генетичне здоров’я подружжя, встановити ймовірність розвитку раку в разі тютюнопаління, визначити, наскільки високою є необхідність захищати шкіру від УФ-опромінення.

8) Пренатальне діагностування спадкових захворювань. Це сукупність методів, за яких дослідження проводять під час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення. Раннє виявлення таких захворювань дозволяє швидко почати необхідне лікування. Методи допологової діагностики є різноманітними: УЗД плоду, генетичний аналіз амніотичної рідини або пуповинної крові, дослідження сироватки крові матері, біопсія ворсинок хоріону та інші.

2. Профілактика спадкових хвороб людини

До профілактичних заходів спадкових хвороб людини належать:

■ медико-генетичні консультації;

■ пренатальна діагностика;

■ диспансеризація.

1) Первинна профілактика — дії, що мають запобігти зачаттю хворої дитини. це планування народження дитини і поліпшення середовища життя людини.

Планування народження дитини складається з пунктів:

■ оптимальний репродуктивний вік, котрий для жінок складає 21-35 років (більш ранні чи пізні вагітності збільшують ймовірність народження дитини з уродженими вадами та хромосомними хворобами);

■ відмова від народження дитини у випадках високого ризику спадкової та вродженої патології (за відсутності надійних методів допологової діагностики та лікування);

■ відмова від народження дитини у шлюбах з кровними родичами та між двома гетерозиготними носіями патологічного гена.

Поліпшення середовища життя людини має бути направлене на запобігання новим мутаціям шляхом контролю вмісту мутагенів та тератогенів у навколишньому середовищі. це дуже важливе для профілактики всієї групи соматичних генетичних хвороб (уроджені вади розвитку, злоякісні новоутворення, імунодефіцитні стани тощо).

2) Вторинна профілактика — переривання вагітності за високої ймовірності захворювання плода або за хвороби, що діагностували під час вагітності. це не найкращий, але єдиний надійний метод для вторинної профілактики більшості тяжких та смертельних генетичних дефектів.

3) Третинна профілактика — корекція прояву патологічних генотипів. Третинна профілактика проводиться як за спадкових хвороб, так і за хвороб зі спадковою схильністю. З її допомогою можна досягти зменшення прояву патології або повного відновлення норми. Третинна профілактика можлива за таких хвороб: галактоземія, фенілкетонурія, гіпотиреоз та ін.

3. Медико-генетичне консультування та його організація

Медико-генетичне консультування — спеціальний вид медичної допомоги населенню, який направлений на профілактику спадкових хвороб. Медико-генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань.

Під час консультування визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією, пояснюється ймовірність цієї події і надається допомога родині в прийнятті рішення про народження.

Складається з трьох етапів:

1) Уточнення діагнозу із застосуванням спеціальних методів: генеалогічне обстеження й складання родоводу, біохіміко-генетичні методи, які дозволяють виявити генетично обумовлені зміни обміну речовин, діагностика гетерозиготного носійства рецесивних алелів, пренатальна діагностика (УЗД, біохімічний скринінг маркерних білків у сироватці вагітної жінки, амніоцентез — аналіз навколоплідної рідини для визначення каріотипу плоду).

2) Складання прогнозу для дитини, який базується на даних про тип та варіант успадкування патологічного стану, результату пренатальної діагностики.

3) Формулювання висновку та пояснення генетичного ризику в доступній формі.

В ідеальному варіанті медико-генетичне консультування могли б пройти всі сім’ї, які планують мати дитину.

Можливі рекомендації медико-генетичних консультацій:

1) Уникати родинних шлюбів.

2) Виключення народження дитини у носіїв генетичних порушень, відмова від народження дитини.

3) Штучне запліднення.

4) Усиновлення дітей.

5) Узяти до уваги ризик спадкової патології в сім’ї.

Домашнє завдання:

ü  Опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §40,41  с. 148-154, дати відповіді на питання 1-6,1* с. 154.

ü  Підготувати до захисту проектів.

Урок 52                                                               Дата: 22.04.2020

Тема:  Представлення проектів «Генетичний моніторинг у людських спільнотах», «Скринінг-програми для новонароджених», «Генотерапія та її перспективи»

  

Урок 53                                                        Дата: 23.04.2020

Тема: Узагальнення знань з теми «Спадковість і мінливість»

БЛОК 1.

Завдання з однією правильною відповіддю

     

1.       Прикладом модифікації є

       А трисомія по 21-й парі хромосом у людини                      Б рахіт у людини

       В поліплоїдія пшениці                                                            Г білі очі дрозофіли

2.      Автором мутаційної теорії є

      А Г. де Фріз            Б Г. Мендель                В М. Вавилов              Г А. Вейсман

3.      Ступінь прояву ознаки може варіювати в залежності від

       А фенотипу                                                     Б умов середовища

       В умов середовища в певних межах, визначених генотипом        Г генотипу

4.      Норма реакції — це

      А діапазон можливих змін ознак, що визначається даним генотипом

      Б кількість ознак, що виникає в організмі

      В необмежена зміна ознак у даного генотипу

      Г діапазон можливих змін генотипу

5.      Організм успадковує

     А фенотип       В норму реакції        Б ознаки       Г ознаки в межах норми реакції

6.      Фенотип особини є результатом

      А зміни ознак даного генотипу                        Б прояву генотипу

      В взаємодії генотипу з умовами навколишнього середовища

      Г прояву ознак даного генотипу

7.      Положення, згідно з яким генетично близькі види й роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості, характеризує сутність закону

       А гомологічних рядів спадкової мінливості (М. Вавилов)

       Б зчепленого успадкування (Т. Морган)

       В незалежного успадкування ознак (Г. Мендель)

       Г розщеплення (Г. Мендель)

8.      Прикладом геномної мутації є

       А народження тигра-альбіноса

       Б утворення триплоїдних форм картоплі

       В виникнення серповидноклітинної анемії

       Г дальтонізм

9.      Які з зазначених змін є прикладом мутацій?

І. Поліплоїдія у кукурудзи.

       ІІ. Підвищення кількості еритроцитів у крові людини, що живе на високогір’ї.

       ІІІ. Різне забарвлення квіток у китайської примули за різних температур.

       А I, II і III               Б II і III                В лише І                        Г І і II

10.  Які твердження щодо геномних мутацій правильні?

І. Спричинені втратою або додаванням ділянок хромосом.

       ІІ. Пов’язані зі зміною кількості хромосом.

       ІІІ. Прикладами геномних мутацій є синдроми Дауна й Шерешевського-Тернера.

         А І                Б І і III               В ІІ і ІІІ                 Г I, II і III

11.  Мутації, спричинені впливом фізичних або хімічних факторів, називаються
   А соматичними                         В летальними

           Б спонтанними                         Г індукованими

12.  Прочитайте речення, де пропущено окремі слова та словосполучення, позначені цифрами. Укажіть правильний варіант відповіді.

       Модифікаційна мінливість зумовлена змінами (1), що (2).

       А 1 — фенотипу, 2 — успадковуються   

        Б 1 — фенотипу, 2 — не успадковуються

        В 1 — генотипу, 2 — успадковуються

13.  Джерелами комбінативної мінливості є

        А кросинговер, схрещування                      Б схрещування, вплив середовища

       В кросинговер, взаємодія генів                   Г взаємодія генів, вплив середовища

14.  Прикладами генних мутацій є

        А випадіння окремих нуклеотидів, поліплоїдія

        Б зміна кількості хромосом, поява зайвих нуклеотидів

        В зміна послідовності розташування нуклеотидів, втрата ділянок хромосом

        Г випадіння і вставка окремих нуклеотидів

Завдання на вибір трьох правильних відповідей із трьох запропонованих

15.  Визначте спільні риси мутаційної та комбінативної мінливості

А форма мінливості                        Б що змінюється                         В успадкування

1. індивідуальна, невизначена        1. тільки фенотип                      1. успадковується

2. індивідуальна, визна­чена            2. генотип                                  2.  не успадковується

3. групова, визначена                   3.  генотип або фенотип      3. успадкування залежить

                                               у залежності від впливу                  від впливу середовища

                                                                середовища

Блок 2.

Завдання з однією правильною відповіддю

1.      Близькоспоріднене схрещування — це

          А аутбридинг              Б партеногенез               В інбридинг          Г автогамія

2. Перевага гібридів за низкою ознак і властивостей над батьківськими формами—це:

      А аутбридінг               Б трисомія                     В інбридінг          Г гетерозис

3. Які твердження іцодо гетерозису є правильними?

І Явище гетерозису, спостерігається переважно при схрещуванні різних порід тварин і сортів рослин.

ІІ. Гетерозис супроводжує створення генетично чистих ліній.

ІІІ. Гетерозис можливий лише при партеногенезі.

       А І             В II і III                   Б І і II                   Г І, ІІ і ІІІ

1.      Людський інсулін, необхідний для лікування хворих на цукровий діабет, зараз виробляють у про­мислових масштабах за допомогою бактерії Escherichia coli. Цього вдалося домогтися завдяки методу

 А штучного мутагенезу            В клітинної гібридизації      

Б клонування                               Г генної інженерії

2.      Які твердження щодо селекції тварин є правильними?

І. Традиційними методами селекції тварин є штучний добір і гібридизація.

ІІ. Задля одержання нових форм застосовують експериментальний мутагенез.

ІІІ. Останнім часом набувають поширенння генна і клітинна інженерія.

     А І        В І і III                 Б I i ІІ          Г I, II і III

3.      Депресія за інбридінгу зумовлена

     А переходом рецесивних мутацій у гомозиготний стан

     Б збільшенням числа домінантних мутацій

     В зменшенням числа мутацій

     Г переходом рецесивних мутацій у гетерозиготний стан

4.      Споріднені схрещування закріплюють у потомства певні ознаки завдяки:
А зміні фенотипу                                          Б зчепленому успадкуванню

      В підвищенню гомозиготності                    Г підвищенню гетерозиготності

5.      Подолати безпліддя гібридів F₂ отриманих методом віддаленої гібридизації, можливо шляхом

      А отримання чистих ліній                 Б добору                

      В схрещування                                   Г поліплоїдизації

6.      Гетерозис певною мірою проявляється в гібридів

      А першого покоління        Б другого покоління             В третього покоління

      Г наступних поколінь

7.      Найефектівнішій спосіб трансгенезу — через

      А хімічні речовини               Б віруси                    В еукаріоти             Г гриби

8.      Найбільш поширеним об’єктом генної інженерії є

      А муха дрозофіла            Б кишкова паличка            

      В паличка Коха               Г холерний вібріон

Завдання на встановлення хронологічної або логічної послідовності

12. Визначте послідовність основних етапів трансгенезу.

    А  вбудовування гена у вектор для перенесення в організм і перенесення вектора з геном в організм, що модифікується

     Б отримання ізольованого гена

     В  перетворення клітин організму

     Г  добір генетично модифікованих організмів і винищення тих, які не були успішно

             модифіковані

Урок 54                                                                   Дата: 23.04.2020

Тема: РЕПРОДУКЦІЯ ЯК МЕХАНІЗМ ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ БЕЗПЕРЕРВНОСТІ ІСНУВАННЯ ВИДІВ

1. Форми розмноження організмів. Способи нестатевого розмноження

Здатність до розмноження (утворення нового покоління особин того ж виду) — одна з основних особливостей живих організмів. Під час розмноження відбувається передача генетичного матеріалу від батьківського покоління до наступного. Існують дві основні форми розмноження — нестатеве і статеве.

Нестатеве розмноження відбувається без утворення гамет, у ньому бере участь лише один організм. За нестатевого розмноження зазвичай утворюються ідентичні нащадки. Різнитися вони можуть лише внаслідок випадкової мутації.

Існує кілька типів нестатевого розмноження: поділ клітини навпіл, за якого утворюються дві ідентичні материнській клітини (властиве, наприклад, бактеріям та одноклітинним еукаріотам — саркодовим, джгутиковим, інфузоріям); множинний поділ, за якого після низки повторних поділів батьківського ядра та поділу самої клітини утворюються численні дочірні клітини (властиве малярійному плазмодію); розмноження спорами (приклади — мукор та пеніцилін); брунькування (приклади — дріжджі, прісноводна гідра); вегетативне розмноження — цибулинами, бульбоцибулинами, бульбами, кореневищами, пагонами тощо (властиве рослинам); фрагментація тіла (плоскі та кільчасті черви, голкошкірі).

Переваги нестатевого розмноження:

• потрібна лише одна батьківська особина (за статевого — дві);

• утворюються генетично ідентичні нащадки; якщо вид добре пристосований до свого середовища, це є перевагою;

• сприяє розселенню та поширенню виду;

• швидке розмноження.

Недоліки нестатевого розмноження:

• відсутність генетичної мінливості серед нащадків;

• марна втрата енергії та речовин за розмноження спорами, велика частина з яких не потрапляють у сприятливе місце для проростання;

• загроза перенаселення та виснаження поживних речовин в одному місці існування.

2. Статеве розмноження і статевий процес. Способи статевого розмноження

За статевого розмноження нащадки утворюються внаслідок злиття двох гаплоїдних гамет з утворення диплоїдної зиготи, з якої розвивається новий організм. Процес злиття гамет називають заплідненням. Під час запліднення зливаються ядра гамет, і це призводить до об’єднання двох наборів хромосом — батька та матері.

Чоловічі та жіночі особини утворюють різни типи гамет. Існують види, у яких і чоловічі, і жіночі гамети утворюють один і той же організм, який має і жіночі, і чоловічі репродуктивні органи (гермафродитні, або двостатеві, організми), а також види, у яких окремо існують чоловічі та жіночі особини (роздільностатеві).

Поліембріонія — процес розвитку кількох зародків з однієї заплідненої яйцеклітини. Поліембріонія досить поширена серед різних груп тварин (війчасті та кільчасті черви, іноді у членистоногих, риб, птахів і ссавців). Вона притаманна деяким комахам (наприклад, їздцям) і ссавцям (наприклад, броненосцям). У людини в разі поліембріонії народжуються однояйцеві близнята, які мають ідентичний набір спадкової інформації.

Партеногенез (дівоче розмноження) — одна з форм статевого розмноження, за якого жіночі статеві клітини розвиваються без запліднення.

Переваги статевого розмноження:

• нащадки отримують комбінацію ознак батьків; за сприятливої комбінації підвищується життєздатність та покращується пристосованість нащадків до умов середовища, що змінюється;

• внаслідок комбінативної мінливості надає більше матеріалу для еволюції.

Недоліки статевого розмноження:

• необхідність пошуку партнера;

• частина видів потребує спеціальних механізмів запліднення (запилення рослин птахами, комахами, вітром);

• частина нащадків за невдалої комбінації ознак виявляються менш життєздатними, ніж батьківські особини;

• менша кількість нащадків, ніж за нестатевого розмноження;

• менша швидкість розмноження, ніж за нестатевого.

Домашнє завдання:

ü  Опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §42  с. 157-159, дати відповіді на питання 1-6,1* с. 159.

ü  Підготувати повідомлення за темами «Регенерація у світі тварин», «Трансплантація тканин людини».

Урок 55                                                                      Дата: 24.04.2020

Тема: ОСОБЛИВОСТІ ПРОЦЕСІВ РЕГЕНЕРАЦІЇ ОРГАНІЗМУ ЛЮДИНИ. ТРАНСПЛАНТАЦІЯ ТКАНИН ТА ОРГАНІВ У ЛЮДИНИ, ЇЇ ПЕРСПЕКТИВИ. ПРАВИЛА БІОЛОГІЧНОЇ ЕТИКИ

1. Біологічні основи, типи і рівні регенерації

Регенерація (відновлення) — здатність живих організмів з часом відновлювати пошкоджені тканини, а іноді й цілі втрачені органи.

Регенерація відбувається на таких рівнях:

• репарація ДНК (виправлення хімічних пошкоджень та розривів у молекулах);

• регенерація на субклітинному рівні;

• регенерація на клітинному рівні;

• регенерація на тканинному рівні;

• регенерація та організмовому рівні.

Регенерація, що відбувається в процесі нормальної життєдіяльності організму і не пов’язана з пошкодженням чи втратою частин організму, називають фізіологічною наприклад, у людини постійно оновлюється зовнішній шар шкіри.

Інший вид регенерації — репаративна. Вона відбувається після пошкодження або втрати частини тіла або клітини. Буває типовою та атиповою. За типової репаративної регенерації втрачена частина змінюється такою ж самою (приклад: відновлення хвоста у ящірки). За атипової втрачена частина замінюється структурою, що відрізняється від утраченої кількісно або якісно (приклад: антена замість ампутованого ока у рака).

2. Трансплантація тканин та органів у людини, її перспективи

Трансплантація (пересаджування) — метод, що полягає в пересадці реципієнту органа або тканини (трансплантата), взятих у донора, а також клонованих тканин, штучних імплантатів (електронних, металічних та інших), найчастіше методом хірургічного втручання.

Розрізняють такі види трансплантації:

• аутотрансплантація — реципієнт трансплантата є донором для самого себе;

• ізотрансплантація — донором трансплантата є 100 % генетично й імунологічно ідентичний реципієнту однояйцевий близнюк реципієнта;

• аллотрансплантація — донором трансплантата є організм того ж виду, що генетично й імунологічно відрізняється від реципієнта;

• ксенотрансплантація — трансплантація матеріалу від іншого біологічного виду (приклад: людині від тварини);

• клітинна інженерія та клонування — метод вирощування тканин, органів із клітин реципієнта з метою пересаджування.

Найчастіше трансплантують кістковий мозок, шкіру, нирки, печінку і серце.

У перспективі клонування тканин і вирощування цілих органів людини із заданими імунологічними характеристиками можуть призвести до того, що 100 % трансплантацій органів будуть гомологічними.

3. Правила біологічної етики

Біоетика — це міждисциплінарна галузь знання та практики, мета якої — збереження та розвиток життя за допомогою етичних принципів.

Основні правила і принципи біоетики є такими:

1) принцип автономії (людина має право розпоряджатися своїм здоров’ям та благополуччям);

2) принцип «незашкодь» (мінімізація шкоди, що завдають пацієнтові під час медичного втручання);

3) принцип блага (моральний обов’язок робити добро, котрий акцентує обов’язок лікаря виконувати дії, спрямовані на покращення стану пацієнта);

4) принцип справедливості (необхідність рівного ставлення до пацієнтів та справедливого розподілу ресурсів під час надання медичної допомоги);

5) принцип людської гідності (гарантує гідне ставлення до пацієнта);

6) принцип інтегральності (передбачає недоторканність психофізичної цілісності людини);

7) принцип уразливості (передбачає відповідальне ставлення до людського життя; спрямовує на тактовне ставлення до людей, що мають обмежені соціальні, фізичні та психічні можливості).

Домашнє завдання:

ü  Опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §43-46  с. 160-171, дати відповіді на питання 1-6,1* с. 161,171.

 

Урок 56                                                                       Дата: 24.04.2020

Тема: РІСТ І РОЗВИТОК КЛІТИН ТА ФАКТОРИ, ЯКІ НА НЬОГО ВПЛИВАЮТЬ. СТАРІННЯ ТА СМЕРТЬ КЛІТИН. ПРИЧИНИ ПОРУШЕННЯ КЛІТИННОГО ЦИКЛУ ТА ЇХНІ НАСЛІДКИ

1. Ріст і розвиток клітин та фактори, які на нього впливають. Поняття про проліферацію і диференціацію клітин

Розвиток організму відбувається завдяки двом процесам: клітинної проліферації — розростанню тканин унаслідок багаторазового поділу клітин та диференціації — утворенню різних клітин з початково однорідних.

Проліферація забезпечує ріст і диференціювання тканин у процесі індивідуального розвитку, забезпечує безперервне відновлення клітин і внутрішньоклітинних структур. У разі ушкоджень органів і тканин за допомогою проліферації усувається утворений дефект і нормалізується порушена функція. Іноді проліферація може виникати внаслідок порушень гормональних впливів і призводить до збільшення органа. Внаслідок проліферації клітин, що втратили здатність диференціюватися в клітини того чи іншого органа, розвивається пухлина.

Джерелом проліферації є недиференційовані (стовбурові) клітини тканини, які, періодично зазнаючи розподілу і подальшого диференціювання, поступово перетворюються на специфічні клітини цієї тканини і виконують характерну для неї функцію. Стовбурові клітини наявні в усіх тканинах під час їх ембріонального розвитку і зберігаються в багатьох тканинах зрілих організмів.

Диференціація — це поява відмінностей між клітинами, утворення спеціалізованих клітин і тканин диференціація є незворотним процесом диференційовані клітини містять такий самий набір генів (генотип), як і недиференційовані. Проте, переважна більшість генів неактивні, заблоковані. У процесі диференціації, з одного боку, включаються гени, під дією яких клітина має перетворитися на певний один тип, а з другого — пригнічувати ті гени, які могли б спрямувати її по іншому шляху диференціації. Отже, відмінності між клітинами, які мають однаковий набір генів, визначає диференціальна активність генів.

Диференціація клітин відбувається починаючи з ранніх стадій ембріогенезу і продовжується формуванням тканин під час диференціації настають зміни в цитоплазмі клітин унаслідок її взаємодії з ядром проте найбільш помітною є морфологічна диференціація (зміни внутрішньої та зовнішньої будови).

2. Старіння та смерть клітин

Ознаками старіння клітин організму людини є:

1) Морфологічні ознаки: зменшення й ущільнення ядра; стирання меж між клітинами; утворення вакуолей у цитоплазмі; збільшення кількості амітозів.

2) Фізико-хімічні ознаки: збільшення дисперсності колоїдів цитоплазми та ядра; збільшення в’язкості цитоплазми та каріоплазми; більш легка коагуляція внутрішньоклітинних білків після дії на них спирту, розчинів солей.

3) Біохімічні ознаки: накопичення в цитоплазмі оранжево-жовтого пігменту ліпофусцину — продукту окиснення ненасичених ліпідів; зменшення вмісту води в клітині; зниження активності ферментів; збільшення вмісту холестерину; зменшення вмісту білка лецетину.

4) Функціональні ознаки: знижується інтенсивність внутрішньоклітинного дихання; пригнічується біосинтез білка; зміна здатності реагувати на зовнішні стимули (ефект дії факторів росту та гормонів зменшується, дія токсинів, антибіотиків, радіації, теплового шоку — збільшується).

За старіння клітин відбувається незворотне блокування клітинного циклу. Пригнічується активність деяких генів. Разом зі втратою здатності до поділу клітини втрачають здатність до суттєвого оновлення.

3. Причини порушення клітинного циклу та їхні наслідки

Найпоширенішими порушеннями клітинного циклу є такі:

1) Амітоз (прямий поділ клітини) — ядро має вигляд як у інтерфазі, не зникають ядерце та ядерна оболонка, реплікація ДНК та спіралізація не відбувається. Клітина зберігає функціональну активність. Поділяється лише ядро, без утворення веретена поділу. Спадковий матеріал розподіляється випадково Утворюються двоядерні клітини, що не здатні в подальшому поділятися мітозом. За повторного амітозу утворюються багатоядерні клітини. Відбувається у клітинах, що старіють, або патологічно змінених клітинах.

2) Ендомітоз — процес подвоєння кількості хромосом у ядрах клітин без руйнування ядерної оболонки та утворення веретена поділу. За повторних ендомітозів кількість хромосом у ядрі може ще більше зростати наслідком цього є поліплоїдія.

3) Політенія — поява в ядрі деяких соматичних клітин величезних багатонитчастих (політенних) хромосом, у сотні разів більших за звичайні. Є результатом численних реплікацій хромосом без наступного поділу клітини або її ядра.

Тестова робота

 І.  Завдання з вибором однієї правильної відповіді

1.Який процес на молекулярному рівні забезпечує розмноження організмів?

        А регенерація    Б реплікація           В мейоз                  Г кросинговер

2.    Утворення яких клітин забезпечує мітоз?

       А гаплоїдних нестатевих                  Б гаплоїдних статевих

       В диплоїдних нестатевих                  Г диплоїдних статевих

3.    Назвіть дві основних форми розмноження.

      А біотичне й абіотичне                     Б гомологічне й аналогічне

      В екзо- й ендогенне                          Г статеве й нестатеве

4.    Який недолік розмноження за участю нестатевих клітин?

       А велика кількість нащадків            Б подібність нащадків

       В різноманітність нащадків              Г повільний темп розмноження

5. Назвіть спосіб нестатевого розмноження у гідри прісноводної та коралових поліпів.

           А поділ навпіл              Б шизогонія          

           В  брунькування           Г спороутворення

6.    Які органи забезпечують спороутворення у папоротей?

      А антеридіїй архегонії     Б соруси    В квітки      Г шишки

7.    Як називається процес розвитку кількох зародків з однієї зиготи?

      А партеногенез                       Б гермафродитизм 

      В роздільностатевість            Г поліембріонія

8.    Який спосіб розмноження забезпечує утворення робочих особин бджоли медоносної?

        А партеногенез                     Б гермафродитизм 

        В роздільностатевість          Г поліембріонія

9.    Укажіть механізм, що запобігає самозапиленню у квіткових рослин.

      А відсутність квіток  

      Б неодночасне дозрівання тичинок і маточок у квітках однієї рослини          

      В стерильність квіток          

      Г двостатевість квіток

 II. Завдання на встановлення відповідності

10. Установіть відповідність між способом нестатевого розмноження та представниками.

1 Поділ навпіл	А Хрящові риби, амфібії
2 Шизогонія	Б Дріжджі, губки
3 Фрагментація	В Хлорела, амеба-протей
4 Брунькування	Г Малярійний плазмодій
	Д Улотрикс, морські зірки

11. Установіть відповідність між способом статевого розмноження та представниками.

1 Поліембріонія	А Ціп'яки, грецький горіх
2 Партеногенез	Б Попелиці, кавказька скельна ящірка
3 Гермафродитизм	В Броненосці, тюльпани
4 Роздільностатевість	Г Птахи, ссавці
	Д Бактерії, археї

 Домашнє завдання:

ü  Опрацювати матеріал і скласти короткий конспект (робочий зошит);

ü  Опрацювати §47  с. 172-174, дати відповіді на питання 1-6,1* с. 175.

ü  Виконати тестову роботу